La Phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive et fait partie des maladies métaboliques congénitales (« ou erreurs innées du métabolisme des acides aminés ») qui sont des maladies orphelines.
La phénylcétonurie a été décrite pour la première fois en 1934 par le Docteur Norvégien AsbjØrn FØlling, mais ce n’est que 20 ans plus tard, en 1954, que le Professeur Horst Bickel évoque la mise en place d’un régime pauvre en phénylalanine.Il faudra attendre 1962, pour que le Docteur Robert Guthrie, mette au point le dépistage…
« La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme, caractérisée par un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH) »
La PAH est une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine (PHE) en tyrosine (TYR), cette transformation contribuant au maintien du bon état de santé (structure de l’organisme…).
En absence de PAH, la phénylalanine s’accumule de façon physiopathologique dans le corps humain.
Qu’est-ce que la phénylalanine ?
La phénylalanine est un des 8 acides aminés essentiels (AAE), qui ne peuvent être fabriqués par l’organisme. Incapable de les synthétiser, ils doivent être apportés par l’alimentation. La phénylalanine est donc consommée chaque jour, par des millions de personnes, on en trouve par exemple dans l’aspartame (ingrédient utilisé en substitution du sucre dans certains produits dits « allégés »).
En cas de défaillance ou de non-présence de la PAH, le taux plasmatique de phénylalanine (ou la phénylalaninémie) grimpe et dérègle le bon fonctionnement de l’organisme (pour 2% des cas, le problème vient du cofacteur de la PAH).L’augmentation de la phénylalaninémie est responsable de la toxicité et de la symptomatologie caractérisée par des troubles neurologiques graves.
En parallèle, une hypopigmentation des phanères (ongles, peau très pâle…) se révèle être un très bon indicateur de cette pathologie.
Quand parler de phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est admise lorsque : le taux de phénylalanine > 20 mg/dl (1200µmol/l)
« Mais moi, à 10 mg, je suis phénylcétonurique ou pas ? »Classification
Elle est faite en fonction de l’activité résiduelle de l’enzyme et du taux de phénylalanine dans le sang :- PCU typique ou classique (activité <1%), taux > 20 mg/dl (1200µmol/l)
- PCU atypique ou modérée (activité 1-5%), taux entre 10mg/dl (600µmol/l) et 20mg/dl
- Hyperphénylalaninémie (activité >5%), taux < 10mg / dl : il faut impérativement informer la famille (pour surveiller et ainsi protéger les générations futures) mais un régime alimentaire strict n’est pas mis en place.
