La phénylcétonurie (PCU) est une maladie rare du métabolisme. Il s'agit d'une maladie congénitale dépistée chez tous les nourrissons depuis 1972, quelques jours après leur naissance, grâce au test de Guthrie. En France, la phénylcétonurie touche une naissance sur 17 000, mais elle est plus fréquente dans d'autres parties du monde.
Trouble enzymatique
La phénylcétonurie est généralement due à un déficit d'origine génétique d'une enzyme : la phénylalanine hydroxylase (PAH). Il en résulte des problèmes métaboliques qui peuvent être graves. Ce déficit enzymatique entraîne, en effet, une accumulation anormale dans l'organisme d'un acide aminé : la phénylalanine, qui peut engendrer d'importants troubles neurologiques.
Consignes diététiques sévères
Cette maladie congénitale est dépistée dès la naissance pour pouvoir prendre les dispositions diététiques nécessaires le plus rapidement possible, en cas de test positif. Les enfants et les personnes souffrant d'une PCU doivent limiter leur apport en protéines animales (viandes, poissons, oeufs, laits, fromages, beurre), ou végétales, puisque ces nutiments contiennent l'acide aminé - phénylalanine. A noter que l'aspartam (contenant de la phénylalanine) est aussi interdit.
Pour compenser ces carences en protéines, les patients doivent avaler tous les jours une boisson leur apportant les acides aminés, le calcium, les vitamines et oligo-éléments dont ils ont besoin.
Les patients atteints de phénylcétonurie doivent aussi consommer des produits dépourvus de protéines (substituts de riz, de pâtes...) fournis sur ordonnance par la pharmacie hospitalière.
Les patients "phényl" doivent en effet bien lire les étiquettes des produits alimentaires qu'ils achètent, peser les aliments qu'ils mangent. Il y a des aliments interdits, d'autres autorisés, et d'autres pourront être consommés mais sans excès, et donc être pesés auparavant. Les repas à l'extérieur du domicile, et en particulier à la cantine, posent évidemment problème. Pour la cantine, les enfants amènent souvent leur repas.
En fait, ces règles diététiques dépendent de l'âge du patient, et de la gravité de la phénylcétonurie.
Pour compenser ces carences en protéines, les patients doivent avaler tous les jours une boisson leur apportant les acides aminés, le calcium, les vitamines et oligo-éléments dont ils ont besoin.
Les patients atteints de phénylcétonurie doivent aussi consommer des produits dépourvus de protéines (substituts de riz, de pâtes...) fournis sur ordonnance par la pharmacie hospitalière.
Les patients "phényl" doivent en effet bien lire les étiquettes des produits alimentaires qu'ils achètent, peser les aliments qu'ils mangent. Il y a des aliments interdits, d'autres autorisés, et d'autres pourront être consommés mais sans excès, et donc être pesés auparavant. Les repas à l'extérieur du domicile, et en particulier à la cantine, posent évidemment problème. Pour la cantine, les enfants amènent souvent leur repas.
En fait, ces règles diététiques dépendent de l'âge du patient, et de la gravité de la phénylcétonurie.
Un médicament disponible
Kuvan® est un médicament disponible uniquement à l'hôpital qui permet d'améliorer le contrôle du taux de phénylalanine, chez les patients répondeurs. Attention, ce médicament ne dispense pas cependant d'arrêter les conseils diététiques. Il est prescrit par le médecin référent qui suit spécifiquement le patient souffrant de phénylcétonurie. Il peut être prescrit aux patients adultes et aux jeunes de plus de 4 ans.Ce traitement ouvre l'espoir d'assouplir un régime contraignant, en particulier chez les enfants, et d'améliorer la prise en charge des patients et leur qualité de vie.
