La phénylcétonurie est une affection métabolique héréditaire transmise par le Pére et la Mère même s'ils sont sains.
Cette affection est due au déficit en un enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Il existe plusieurs cas de phénylcétonurie selon le degré de non assimilation de la phénylalanine.
Cette maladie est traitée par un régime qui doit débuter avant le 3ème mois de vie. Seul un diagnostic précoce et un traitement immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques graves : retard mental, troubles du comportement, psychoses, spasmes en flexion, épilepsie etc.
Le traitement consiste en un régime pauvre en phénylalanine. Selon les cas et les principes de l'équipe médicale il est prescrit de manière stricte pour une durée variable afin de garder un taux de phénylalanine sanguin entre 2 et 5 mg/100 ml. Le régime peut être ensuite progressivement élargi car après un certain âge, il n'y aurait plus de risque neurologique. Toutefois, les anomalies biologiques et comportementales pouvant réapparaître, il convient de contrôler les apports protéiques pour maintenir la phénylalaninémie au dessous de 16 mg/100 ml. Il est donc conseillé de poursuivre un régime alimentaire pauvre en phénylalanine tout au long de la vie du patient.
Lorsqu'il s'agit d'une fille, le régime doit être repris sous contrôle médical en cas de désir d'enfant, et ce avant même le début de la grossesse pour éviter l'embryo-fœtopathie phénylalanique qui se traduit chez le nouveau-né par des malformations osseuses, cardiaques et oculaires congénitales, une microcéphalie, une hypotrophie et une arriération mentale, ou une fausse-couche spontanée.
Bref rappel historique
En 1934, le médecin norvégien, le Docteur Yvar Asbjorn Folling est le premier à décrire la phénylcétonurie (PCU). Il faudra ensuite attendre 1954 pour que le Professeur Horst Bickel, de Heidelberg, établisse le régime pauvre en phénylalanine (une fillette de 3 ans dont le diagnostic de phénylcétonurie avait été fait tard a présenté un comportement nettement amélioré après l'introduction du régime). La solution était donc là...
Il restait encore à dépister la maladie pour que le régime puisse être mis en place le plus vite possible après la naissance. Et c'est en 1962 que le Docteur Robert Guthrie mit au point le dépistage.
Introduit en France en 1966 par des initiatives privées (Lille, Lyon, Paris) puis bénéficiant d'une promotion par la Société EVIAN, le programme de dépistage néonatal par le test de Guthrie fut repris en 1972 par l'Association Française pour le Dépistage des Handicaps de l'Enfant (AFPDHE) avant d'être généralisé à toutes les naissances en France en 1978.
Le test de Guthrie est réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées par piqûre du talon sur le nouveau-né. En France, un enfant sur 15000 naît phénylcétonurique.
Aujourd'hui le dépistage de la phénylcétonurie est possible, et il est important de prendre conscience de l'importance du régime alimentaire.
Cette affection est due au déficit en un enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Il existe plusieurs cas de phénylcétonurie selon le degré de non assimilation de la phénylalanine.
Cette maladie est traitée par un régime qui doit débuter avant le 3ème mois de vie. Seul un diagnostic précoce et un traitement immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques graves : retard mental, troubles du comportement, psychoses, spasmes en flexion, épilepsie etc.
Le traitement consiste en un régime pauvre en phénylalanine. Selon les cas et les principes de l'équipe médicale il est prescrit de manière stricte pour une durée variable afin de garder un taux de phénylalanine sanguin entre 2 et 5 mg/100 ml. Le régime peut être ensuite progressivement élargi car après un certain âge, il n'y aurait plus de risque neurologique. Toutefois, les anomalies biologiques et comportementales pouvant réapparaître, il convient de contrôler les apports protéiques pour maintenir la phénylalaninémie au dessous de 16 mg/100 ml. Il est donc conseillé de poursuivre un régime alimentaire pauvre en phénylalanine tout au long de la vie du patient.
Lorsqu'il s'agit d'une fille, le régime doit être repris sous contrôle médical en cas de désir d'enfant, et ce avant même le début de la grossesse pour éviter l'embryo-fœtopathie phénylalanique qui se traduit chez le nouveau-né par des malformations osseuses, cardiaques et oculaires congénitales, une microcéphalie, une hypotrophie et une arriération mentale, ou une fausse-couche spontanée.
Bref rappel historique
En 1934, le médecin norvégien, le Docteur Yvar Asbjorn Folling est le premier à décrire la phénylcétonurie (PCU). Il faudra ensuite attendre 1954 pour que le Professeur Horst Bickel, de Heidelberg, établisse le régime pauvre en phénylalanine (une fillette de 3 ans dont le diagnostic de phénylcétonurie avait été fait tard a présenté un comportement nettement amélioré après l'introduction du régime). La solution était donc là...
Il restait encore à dépister la maladie pour que le régime puisse être mis en place le plus vite possible après la naissance. Et c'est en 1962 que le Docteur Robert Guthrie mit au point le dépistage.
Introduit en France en 1966 par des initiatives privées (Lille, Lyon, Paris) puis bénéficiant d'une promotion par la Société EVIAN, le programme de dépistage néonatal par le test de Guthrie fut repris en 1972 par l'Association Française pour le Dépistage des Handicaps de l'Enfant (AFPDHE) avant d'être généralisé à toutes les naissances en France en 1978.
Le test de Guthrie est réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées par piqûre du talon sur le nouveau-né. En France, un enfant sur 15000 naît phénylcétonurique.
Aujourd'hui le dépistage de la phénylcétonurie est possible, et il est important de prendre conscience de l'importance du régime alimentaire.
