Les premiers symptômes de la FK apparaissent souvent au cours de la petite enfance. Néanmoins, il arrive que la maladie commence à se manifester seulement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Habituellement, les symptômes s’intensifient avec le temps.
Les symptômes peuvent différer d’une personne à l’autre et fluctuer au fil du temps chez une même personne. Voici quelques symptômes classiques parmi les plus courants :
- croissance ou gain de poids ralentis;
- toux persistante (souvent accompagnée d’expectorations ou « crachats »);
- expectorations sanguinolentes;
- respiration difficile ou sifflante;
- peau salée au goût;
- troubles digestifs (douleurs abdominales, diarrhée ou constipation);
- selles anormales (par exemple, huileuses ou malodorantes).
Les personnes atteintes de FK sont sujettes aux infections respiratoires (touchant les poumons et les sinus) et en ont souvent. Cela entraîne, à la longue, des dommages irréversibles aux poumons.
L’obstruction du pancréas par du mucus empêche la sécrétion d’enzymes nécessaires à une digestion normale. Différents problèmes s’ensuivent, comme un retard de développement ou de croissance.
La FK s’accompagne souvent d’infertilité à l’âge adulte, tant chez l’homme que chez la femme.
Avec le temps, la maladie peut mener à d’autres problèmes de santé. Il est bon de discuter de cette question avec le médecin traitant.
Le diagnostic de fibrose kystique
Si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes de FK, ou si un membre de votre famille souffre de la maladie, le médecin voudra sans doute effectuer certains tests pour confirmer le diagnostic. Les tests les plus courants sont :
- le test à la sueur, communément appelé sweat test : il permet de mesurer la quantité de sel présente dans la sueur;
- la radiographie des poumons : elle sert à évaluer l’état des poumons;
- des analyses sanguines : elles permettent de détecter la présence du gène défectueux.
